Xet nghiem ADN: Đột biến gen tùy thuộc vào dạng đột biến mà sở hữu các tác động khác nhau đến sức khỏe. Thay đổi Gen là các biến đổi trong cấu trúc của ADN xảy ra ở cấp độ phân tử tại 1 điểm nào đó trên ADN. Nếu ví ADN như 1 văn bản thì đột biến gen là lỗi chính tả trong văn bản đó. Đột biến ADN mang liên quan đến sự thay đổi về số lượng, đơn độc tự, thành phần trong Gen đó. ADN là "bản thiết kế" cấp phân tử mọi các hình thái của sự sống Tất cả những sinh vật sống trên địa cầu đều được tạo ra từ các tế bào siêu nhỏ (có loại vi khuẩn chỉ cất 1 tế bào). Nhân của những tế bào này là ADN (deoxyribonucleic acid) - Xet nghiem ADN. Khi phóng đại cấu trúc của ADN, đầu tiên ta thấy 2 chuỗi kết liên có nhau tạo thành hình xoắn kép, mỗi chuỗi ấy được tạo thành từ một trình tự những nucleotide. Mỗi nucleotide là 1 phức hợp gồm 3 thành phần: Một phân tử đường là deoxyribose, 1 nhóm phosphate và 1 base đựng nito. Các nucleotide của ADN mang thể có 1 trong các base sau: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T) và chúng thường được gọi tên theo base mà chúng chứa. Nói tới lớp lang ADN là kể đến trình tự nucleotide của một mạch. Các nucleotide liên kết mang nhau bằng bí quyết chỉ nên biết lớp lang của một mạch có thể dễ dàng biết được lớp lang của mạch còn lại - xét nghiệm ADN bằng móng tay. Các phân tử đường và nhóm phosphate của các nucleotide nằm trên mạch của chuỗi xoắn kép, trong lúc các base đóng vai trò là cầu nối liên kết với base mạch đối diện. Nhìn tổng quan, xet nghiem ADN thực sự trông giống như 1 mẫu thang xoắn kép mang những base là các bậc thang. Các base liên kết với mạch đối diện theo cách đặc biệt: adenine (A) kết liên với thymine (T) và cytosine (C) thì liên kết sở hữu guanine (G) hay còn được gọi là các base bổ sung. Mối cửa hàng của Gen và tổng hợp protein Gen là 1 phần của chuỗi ADN đảm trách việc chỉ đạo cỗ máy tế bào thực hiện tổng hợp protein. Trong những sinh vật, thực vật, động vật và cả con người, gen cất hahi dạng lớp lang ADN: Intron và Exon, chúng được gần xếp xen lẫn trong gen, trình tự ADN trong Intron không cất thông tin mã hóa nào cho tế bào trong khi các exon thì mã hóa cho các tiểu đơn vị riêng của protein (còn gọi là amino Acid hay axit amin). Làm sao những Exon có thể truyền thông báo xác định dòng nào trong amino acid cần cho việc xây dựng protein ? Một trong bộ 3 Nucleotide ngay tắp lự kề trong Exon hoạt động như một phân tử đánh dấu (gọi là codon), mỗi codon tương ứng với một amino acid, nhiều codon tương ứng với một cái amino acid. Biểu hiện gen hay việc đọc thông tin chưa trên gen và cung ứng protein là 1 công đoạn gồm rộng rãi bước. ARN hay ribonucleic acid, ngắn, mạch đơn, chuỗi nucleotide được tạo ra như một bước trung gian. Khác với ADN, ARN đựng phân tử đường ribose và cất nucleotide uracil (U) thay vì thymine (T) như ở ADN - cách lấy chiếc khiến cho xét nghiệm ADN. ADN phân phối vật liệu tổng hợp ARN thông tin ARN thông tin (mARN) được ADN chế tạo nguồn nguyên liệu ưng chuẩn công đoạn phiên mã. Theo tác fake cuốn sách “Molecular Biology of the Cell, 4th Ed” (Garland Science, 2002): Trong suốt quá trình phiên mã, 1 phân vùng của chuỗi xoắn kép túa xoắn và chỉ một mạch ADN đóng vai trò là khuôn chiếc tổng hợp mARN. Từ đấy các nucleotide trong mARN kết liên bổ sung với khuôn ADN (uracil liên lết bổ sung mang adenin). Các phân vùng tương ứng mang intron sau đấy được cắt bỏ hoặc tách ra để tạo thành một mạch mARN trưởng thành. Mạch mới này đóng vai trò như một khuôn mẫu tạo ra protein chuẩn y giai đoạn dịch mã. Trong suốt công đoạn dịch mã, những codon mARN hướng dẫn cỗ máy tế bào mua một axit amin nhất định.
